研究新发现三个基因位点可修饰常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）病程

来源： 《柳叶刀·神经病学》

研究分析了101名已发病的ADAD突变携带者基因组数据，发现CNIH4、CCNG1和RHOJ三个新位点，分别与发病更早、tau蛋白水平更高及铁死亡相关。这些变异存在于27%的ADAD携带者中，较此前极罕见的修饰因子更为常见，且不局限于特定ADAD突变。该发现有望改善遗传咨询并指导靶向干预，但也需注意突变携带者仍会发病。