克利夫兰诊所发现儿童骨肉瘤新致病基因

来源：《临床肿瘤学杂志》

研究团队通过对6000名儿童癌症患者与14000名健康成人的基因对比，首次确定DNA修复基因SMARCAL1的遗传突变是骨肉瘤的重要风险因素。约2.6%的骨肉瘤患儿携带该基因突变，其功能缺失可能导致DNA修复缺陷并驱动肿瘤形成。这一发现不仅揭示了骨肉瘤的发病机制，更为早期筛查及靶向治疗开发提供了关键靶点，有望改变40年来该病治疗进展缓慢的困境。