分类： 医学

来源： Science

该研究绘制了迄今最大自闭症分子交互图谱，涵盖100个风险基因、超1800种蛋白互作，发现多种突变汇聚于少数共享蛋白复合物。研究揭示突变不仅破坏基因，更可“重连”蛋白网络，产生致病性功能获得效应。成果为靶向共性分子枢纽的药物研发提供蓝图，有望惠及约30%的重度自闭症患者，并为其他复杂疾病的遗传-治疗转化提供通用框架。

来源：ERJ Open Research

研究分析28万比利时患者数据，发现过度使用短效支气管扩张剂（SABA/SAMA）与心衰、心梗、缺血性卒中和死亡风险升高相关，且年用3支以上者风险更高。其中SAMA使哮喘患者死亡风险增73%，慢阻肺增36%。无心血管病史者更易受影响。研究者指出过度使用是病情控制不佳的警报，需及时就医调整方案。

来源：Nature

研究发现在阿尔茨海默病小鼠模型中，本该在抑制性神经元表达的ERBB4受体异常出现在兴奋性神经元中（称ERENs），引发神经元过度活跃、突触异常丢失、胶质细胞反应和淀粉样斑块累积。基因敲除该受体可改善多项病理与认知；在健康小鼠中诱导其表达则直接致病。人脑组织数据也支持该发现，提示ERBB4可能是连接多种病理的早期靶点。

来源：NEJM Evidence

研究汇总7项随机试验、2297例高代谢风险孕妇数据，发现服用二甲双胍者37周前早产风险降低35%，34周前早产风险减半（2.2% vs 4.4%），且早产者孕期延长约11天。但药物未能预防妊娠期糖尿病，对其他妊娠结局无显著影响。后续需专门试验验证最佳用药时机。

来源：Science

小鼠心梗模型研究发现，心脏在血流阻断后，毛细血管通过“毛细血管动脉化”贡献了85.7%的新生侧支动脉，而非传统认为的由现有动脉细胞生成。该过程由VEGF-A→YY1→SETD1A→HES1分子通路驱动。用修饰mRNA短暂递送VEGF-A可增强成年小鼠血管新生。该发现为促进心梗后心肌修复提供了新思路。

来源：PLOS Medicine

英国研究分析170万患者（1999-2019年）发现，13种疾病中9种超20%患者经急诊途径确诊，帕金森病超30%、慢阻肺达35%。此类患者一年内死亡率更高、住院时间更长，即使对预后良好的乳糜泻和炎症性肠病也是如此。研究者呼吁系统层面关注急诊诊断成因，以改善早期发现与支持。

来源：PLOS Medicine

英国研究分析近3万名2型糖尿病患者（2010-2020年）发现，确诊后女性更易出现心理健康问题（8.1% vs 5.3%），男性更易患心血管疾病（8.4% vs 5.3%）及终末期肾病。高血压为各年龄段最常见的共病。女性平均医疗服务使用更多。研究呼吁将性别和年龄纳入个性化筛查与管理策略。

来源： Environment & Health

UTHealth Houston研究分析30名消防员火场暴露前后的血尿样本，发现尿液中75种蛋白显著改变（血清仅10种），其中LAMA4、LAMC1、VWF、B2M四蛋白联动变化，与早期肺癌通路吻合。研究提示尿液可作为无创敏感生物标志物，用于早期风险筛查，推动消防员健康从被动治疗转向主动预防。

来源： JAMA

一项大型核心梗死卒中试验一年随访显示，血管内取栓组功能独立率达23.6%（内科组6.8%），独立行走率35.4%（内科组18%），生活质量更优。研究提示重症卒中恢复可持续至1~2年，90天标准评估可能低估疗效，应给予康复和家庭支持以时间。

来源： The Lancet Oncology

STAR-TREC试验（逾500例，欧洲五国）显示，早期直肠癌患者接受5周放化疗后，仅当肿瘤缩小不足时再行直肠保留手术，可使80%患者免于全直肠切除及永久性造口，大幅减少排便、泌尿及性功能等严重副作用。研究团队正追踪长期复发与生存情况，有望推动该方案成为新标准。